Trisomie 21 – neue risikoarme Tests könnten bald zum Standard gehören
Die Mehrzahl der Schwangeren tendiert bei einem Verdacht auf Trisomie 21 (Down-Syndrom) oder schwerere Fehlbildungen zu einem Schwangerschaftsabbruch. Das Down-Syndrom geht häufig mit angeborenen Herzfehlern einher. Neue kostengünstige und risikoarme Tests könnten schon bald zum Standard gehören. Sie zwingen die werdenden Eltern jedoch womöglich zu schwerwiegenden Entscheidungen über Abbruch oder Fortsetzung der Schwangerschaft. Wie verändert sich damit das Bild von Krankheit und Behinderung? Und wie würden die Konsequenzen eines positiven Testbefunds ausfallen?
Verunsicherten werdenden Eltern wird oft eine nicht-invasive Untersuchung (z. B. PraenaTest©) angeboten. Der gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) beauftragte das IQWiG, (Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen), die Wirkung der Tests zu untersuchen. Laut Vorbericht des IQWiG wird dabei zellfreies fetales Erbgut im Blut der Mutter analysiert. Die Tests bergen daher, anders als bisher übliche invasive Untersuchungen (Chorionzottenbiopsie oder einer Amniozentese = Fruchtwasserpunktion), kein Risiko einer Fehlgeburt. Das Erbgut stammt aus der mütterlichen Plazenta und ist mit relativ hoher Sicherheit dem ungeborenen Kind zuzuordnen. Nur sehr selten wird versehentlich doch DNA aus mütterlichen Zellen analysiert. Das „Auszählen“ der Chromosomen ist ebenfalls kaum fehleranfällig.
Mehr Info:
https://www.bvhk.de/informationen/leben-mit-herzfehler/vor-der-geburt/
