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BVHK-Info: Trisomie 21 – neue kostengünstige und risikoarme Tests bald Standard?

Trisomie 21 – neue risikoarme Tests könnten bald zum Standard gehören

Die Mehrzahl der Schwangeren tendiert bei einem Verdacht auf Trisomie 21 (Down-Syndrom) oder schwerere Fehlbildungen zu einem Schwangerschaftsabbruch. Das Down-Syndrom geht häufig mit angeborenen Herzfehlern einher. Neue kostengünstige und risikoarme Tests könnten schon bald zum Standard gehören. Sie zwingen die werdenden Eltern jedoch womöglich zu schwerwiegenden Entscheidungen über Abbruch oder Fortsetzung der Schwangerschaft. Wie verändert sich damit das Bild von Krankheit und Behinderung? Und wie würden die Konsequenzen eines positiven Testbefunds ausfallen?

Verunsicherten werdenden Eltern wird oft eine nicht-invasive Untersuchung (z. B. PraenaTest©) angeboten. Der gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) beauftragte das IQWiG, (Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen), die Wirkung der Tests zu untersuchen. Laut Vorbericht des IQWiG wird dabei zellfreies fetales Erbgut im Blut der Mutter analysiert. Die Tests bergen daher, anders als bisher übliche invasive Untersuchungen (Chorionzottenbiopsie oder einer Amniozentese = Fruchtwasserpunktion), kein Risiko einer Fehlgeburt. Das Erbgut stammt aus der mütterlichen Plazenta und ist mit relativ hoher Sicherheit dem ungeborenen Kind zuzuordnen. Nur sehr selten wird versehentlich doch DNA aus mütterlichen Zellen analysiert. Das „Auszählen“ der Chromosomen ist ebenfalls kaum fehleranfällig.

Mehr Info:
https://www.bvhk.de/informationen/leben-mit-herzfehler/vor-der-geburt/

BVHK-Info: Neu eingeführtes Pulsoxymetrie-Screening rettet Leben

Auf erfolgreicheren Antrag des BVHK an den G-BA wurde in Deutschland das Pulsoxymetrie-Screening eingeführt. Wie sinnvoll das ist bestätigen nunmehr Studienergebnisse aus den USA: Pulsoxymetrie-Sscreening verhindert ein Drittel aller Todesfälle durch angeborene Herzfehler.

In den USA hat laut Ärzteblatt / dpa das Pulsoxymetrie-Screening zu einem signifikanten Rückgang der Säug­lings­sterblichkeit infolge kritischer Herzfehlern geführt, die für etwa 6 Prozent aller Todesfälle im Säuglingsalter verantwortlich sind. In Deutschland wurde auf unseren Antrag das Pulsoxymetrie-Screening im November 2016 vom Gemeinsamen Bundes­aus­schuss zur Kassenleistung erklärt.

Mehr Infos:
https://www.bvhk.de/informationen/leben-mit-herzfehler/babys-und-kleinkinder/
https://www.g-ba.de/informationen/richtlinien/anlage/192/

Artikel:
https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/86907/Pulsoxymetriescreening-verhindert-ein-Drittel-aller-Todesfaelle-durch-angeborene-Herzfehler

Studie: JAMA 2017; doi: 10.1001/jama.2017.17627